Лабораторная диагностика В12-дефицитной анемии

Наличие макроцитоза в периферической крови заставляет проводить дифференциальный диагноз с некоторыми формами гемолитической анемии с большим количеством ретикулоцитов, так как они по своей величине, как правило, больше зрелых эритроцитов.

Иногда макроцитоз эритроцитов наблюдается при гепатитах, при механической желтухе, у больных, перенесших спленэктомию. Характерно увеличение размеров эритроцитов для больных апластической анемией как в период обострения, так и не редко в случае ремиссии, особенно, если речь идет о неполной ремиссии.

Увеличение размеров эритроцитов наблюдается при так называемом миелодисластическом синдроме, сопровождающимся делецией длинного плеча 5-й хромосомы - 5q-синдром. Этот синдром чаще встречается у женщин старше 50 лет, хотя описаны случаи синдрома и у молодых. Нередко обнаруживаются гипертромбоцитоз и своеобразная форма мегакариоцитов с одним малым по размеру и эксцентрично расположенным ядром. Гемоглобин снижается до 70-80 г\л, отмечается повышение MCVи MCH. Эти больные нуждаются в постоянных трансфузиях эритроцитов. Диагноз подтверждается цитогенетическим исследованием. Больные нередко живут до 15 и более лет после установления диагноза, хотя у 10% в первые 3 года развивается острый миелобластный лейкоз.

При появлении в костном мозге мегалобластов необходимо проводить дифференциальную диагностику с острым лейкозом, эритромиелозом.

Мегалобласты в костном мозге обнаруживаются при лечении цитостатическими препаратами - метотресатом, цитозаром. Это связано с механизмом действия двух лекарств, под их воздействием нарушается образование ДНК. Часто при этом выявляются разрушенные клетки, голые ядра.

Кроме описанных причин мегалобластных анемий, у детей бывают наследственные заболевания, связанные с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе пуриновых или пиримидиновых оснований. К ним относятся наследственные формы нарушения активности ферментов, участвующих в образовании коферментных форм фолиевой кислоты, оротовая ацидурия, синдромы Леш-Найана и Роджерса. Все эти формы встречаются редко, они выявляются в раннем детстве, иногда сопровождаются нарушением роста, иногда подагрой, глухотой и сахарным диабетом. Они не поддаются лечению ни витамином В12, ни фолиевой кислотой. При оротовой ацидурии в моче выявляются своеобразные кристаллы оротовой кислоты, что подтверждается качественной пробой.

Обнаружение мегалобластной анемии у маленьких детей требует разграничения наследственных форм, связанных с нарушением образования коферментных форм витамина В12 или фолиевой кислоты, связанных с нарушением всасывания витамина В12 и приобретенных, связанных с недостаточным поступлением в организм фолиевой кислоты.